1.新生儿小阴茎多在lcm以下，甚至有不足0.5cm者，青春期或成年期均短于5cm，横径亦小。阴茎外观大致正常，尿道正常并开口于阴茎头部。
2.阴茎勃起无力或不能勃起，绝大部分不能性交。
3.睾丸、阴囊及前列腺发育不全。
4.第二性征不发育，如无胡须、腋毛及阴毛稀少，无喉结，部分病人有乳房增生。
5.严重的小阴茎可出现排尿困难。对小阴茎者需行系统的内分泌检查包括绒毛膜促性腺激素刺激试验，以检测有无脑垂体或睾丸功能不良，放射免疫法测定性激素显示血浆睾酮(T)及雌二醇(E2)浓度均低，E2及T均高。睾丸活组织病理检查表现为生精小管上皮发育不良，基底部玻璃样变或纤维化，无成熟的精细胞。检查染色体核型以除外性别异常。特发性小阴茎内分泌检查正常。
对严重的出现排尿困难的患儿，应尽早施行尿道整形术以解决排尿。内分泌治疗是小阴茎的主要疗法，因为小阴茎的主要病因是雄性激素缺乏。所以合理地使用雄性激素可以得到较好的效果，而且年龄愈小治疗效果愈好。药物剂量应根据其年龄对药物的敏感程度而不同。一般丙酸睾丸酮1～2mg/kg，每周1～2次，3个月为一疗程。治疗过程中可测定血浆和尿中睾丸酮含量以调整药量。用药期间阴茎可有明显增长，但停药后仍可缩小，然而长期大量使用雄激素可使患儿性早熟和骨骺早期愈合。
因此，铜川新城泌尿外科医院专家指出合理而适时的使用药物及按时随访观察是非常重要的。部分病人用绒毛膜促性腺激素也有疗效。手术治疗适用于已确定男性的患儿，采用阴茎延长整形术，其目的是使阴茎获得最大的长度。
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